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O que são doenças metabólicas? Voltar

O que são doenças metabólicas?

Consultório / 06 Dez 2019 O que são doenças metabólicas?

Também chamadas de erros inatos do metabolismo, as disfunções metabólicas são causadas quando os processos metabólicos normais do corpo são alterados por reações químicas anormais. A deficiência ou inatividade enzimática leva ao acúmulo de precursores, metabólitos dos substratos ou a deficiências de produtos das enzimas.
Existem vários distúrbios metabólicos:

Fenilcetonúria (PKU)
A Fenilcetonúria é uma doença hereditária autossómica recessiva caracterizada por uma deficiência da enzima hepática fenilalanina hidroxilase. Esta enzima é necessária para a conversão do aminoácido essencial fenilalanina em tirosina. Como consequência desta deficiência enzimática, a concentração de fenilalanina no plasma aumenta e metabolitos anormais são excretados na urina. Isto significa que nestas pessoas, a ingestão normal de proteinas produz uma quantidade elevada de toxinas que podem levar a lesões neurológicas traduzindo-se mais tarde em atraso no desenvolvimento físico e mental, tonturas, defeitos da pigmentação, etc. A fenilcetonúria é tratada com uma dieta pobre em fenilalanina, a qual deve ser iniciada imediatamente após o diagnóstico da doença. A experiência actual mostra-nos que os doentes com uma dieta bem adapatada e que utilizam os suplementos de aminoácidos adequados desde o inicio e durante toda a vida, têm um desenvolvimento perfeitamente normal.

Leucinose (MSUD)
A Leucinose, também chamada Doença do Xarope de Bordo, é uma doença hereditária causada pela dificuldade em o organismo metabolizar os aminoácidos de cadeia ramificada (BCAA) leucina, isoleucina e valina. O nome da doença tem origem no cheiro adocicado da urina destes doentes. Caso o tratamento não seja iniciado de imediato pode advir severo comprometimento neurológico, por vezes fatal. O diagnóstico precoce, combinado com um controle metabólico a longo termo, são essenciais para minimizar o comprometimento neurológico e intelectual. A leucina é considerada um dos aminoácidos de cadeia ramificada mais tóxicos, e está presente nos alimentos em concentrações mais elevadas que a isoleucina e a valina. A dieta é por isso baseada na restrição da ingestão de leucina.
 
Homocistinúria (HCU)
A Homocistinúria é uma doença hereditária do metabolismo do aminoácido metionina, resultando numa concentração elevada de metionina e homocisteina no plasma. Os sintomas da homocistinúria incluem entre outros, o deslocamento do cristalino, miopia, e à formação de coágulos sanguíneos nas artérias e veias. O tratamento tem como objectivo baixar o teor de homocisteina total e inclui a utilização de medicamentos, dieta adequada, ou a combinação de ambas. O tratamento dietético tem por base uma restrição de metionina, e enriquecimento em cistina para toda a vida, em individuos que não respondem a um tratamento com piridoxina (vitamina B6).
 
Tirosinemia (TYR)
As Tirosinemias tipos I, II e III são Doenças metabólicas raras causadas pela deficiência de enzimas responsáveis pela degradação do aminoácido tirosina. A tirosinemia tipo I é a mais grave, e se não tratada pode lever uma falência hepática progressiva, disfunção tubular renal, e riscoa de carcinoma hepatocelular. Os sintomas clínicos da Tirosinemia tipo II são as alterações da pele e do olho, enquanto as anomalias neurológicas são relacionadas com a tipo III. O tratamento bem sucedido é possivel com uma dieta restrita em tirosina e fenilalanina para os três tipos de tirosinemia.


Acidúia metilmalónica (MMA) / Acidúria propiónica PA)
As acidúrias MMA e PA são doenças hereditárias do metabolismo nas quais o organismo não consegur processar correctamente determinadas proteinas, incluindo a metionina, treonina, isoleucina e a valina, bem como alguns ácidos gordos existentes nos alimentos. Os sintomas como a fadiga, vómitos e desidratação aparecem tipicamente na infância. Se não forem tratadas, estas doenças têm como consequências de longo termo, um atraso do desenvolvimneto mental e intelectual. O tratamento dietético passa por uma dieta com baixo teor de proteinas e limitada nos aminoácidos metionina, treonina, isoleucina e valina.

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