A Glutamine tem como objectivo disponibilizar aos consumidores portugueses, produtos de elevada qualidade e sabor agradável, para complementar as suas dietas. Melhorando assim a aceitação e tolerância aos regimes alimentares restritivos dos portadores de Doenças Hereditárias do Metabolismo.
Tem também a preocupação de estar perto dos seus clientes e amigos, auscultando as suas dúvidas, os seus comentários e sugestões. Tem para isso uma relação muito próxima e de apoio institucional regular à APOFEN e às suas iniciativas para bem dos portadores de doenças metabólicas.
São patologias causadas quando os processos metabólicos normais do corpo são alterados por reações químicas anormais. A deficiência ou inatividade enzimática leva ao acúmulo de precursores, metabólitos dos substratos ou a deficiências de produtos das enzimas.
Quantos distúrbios metabólicos existem?
Existem vários distúrbios metabólicos nomeadamente: - Fenilcetonúria (PKU) - Leucinose ou Doença do Xarope de Bordo (MSUD) - Homocistinúria (HCU) - Tirosinemia (TYR) - Acidúia metilmalónica (MMA) / Acidúria propiónica PA)
O que é a Fenilcetonúria (PKU)?
A Fenilcetonúria é uma doença hereditária autossómica recessiva caracterizada por uma deficiência da enzima hepática fenilalanina hidroxilase. Esta enzima é necessária para a conversão do aminoácido essencial fenilalanina em tirosina. Como consequência desta deficiência enzimática, a concentração de fenilalanina no plasma aumenta e metabolitos anormais são excretados na urina. Isto significa que nestas pessoas, a ingestão normal de proteínas produz uma quantidade elevada de toxinas que podem levar a lesões neurológicas traduzindo-se mais tarde em atraso no desenvolvimento físico e mental, tonturas, defeitos da pigmentação, etc. A fenilcetonúria é tratada com uma dieta pobre em fenilalanina, a qual deve ser iniciada imediatamente após o diagnóstico da doença. A experiência atual mostra-nos que os doentes com uma dieta bem adaptada e que utilizam os suplementos de aminoácidos adequados desde o inicio e durante toda a vida, têm um desenvolvimento perfeitamente normal.
O que é a Leucinose (MSUD)?
A Leucinose, também chamada Doença do Xarope de Bordo, é uma doença hereditária causada pela dificuldade em o organismo metabolizar os aminoácidos de cadeia ramificada (BCAA) leucina, isoleucina e valina. O nome da doença tem origem no cheiro adocicado da urina destes doentes. Caso o tratamento não seja iniciado de imediato pode advir severo comprometimento neurológico, por vezes fatal. O diagnóstico precoce, combinado com um controle metabólico a longo termo, são essenciais para minimizar o comprometimento neurológico e intelectual. A leucina é considerada um dos aminoácidos de cadeia ramificada mais tóxicos, e está presente nos alimentos em concentrações mais elevadas que a isoleucina e a valina. A dieta é por isso baseada na restrição da ingestão de leucina.
O que é a Homocistinúria (HCU)?
A Homocistinúria é uma doença hereditária do metabolismo do aminoácido metionina, resultando numa concentração elevada de metionina e homocisteina no plasma. Os sintomas da homocistinúria incluem entre outros, o deslocamento do cristalino, miopia, e à formação de coágulos sanguíneos nas artérias e veias. O tratamento tem como objetivo baixar o teor de homocisteina total e inclui a utilização de medicamentos, dieta adequada, ou a combinação de ambas. O tratamento dietético tem por base uma restrição de metionina, e enriquecimento em cistina para toda a vida, em indivíduos que não respondem a um tratamento com piridoxina (vitamina B6).
O que é a Tirosinemia (TYR)?
As tirosinemias tipos I, II e III são Doenças metabólicas raras causadas pela deficiência de enzimas responsáveis pela degradação do aminoácido tirosina. A tirosinemia tipo I é a mais grave, e se não tratada pode levar a uma falência hepática progressiva, disfunção tubular renal, e risco de carcinoma hepatocelular. Os sintomas clínicos da tirosinemia tipo II são as alterações da pele e do olho, enquanto as anomalias neurológicas são relacionadas com a tipo III. O tratamento bem sucedido é possível com uma dieta restrita em tirosina e fenilalanina para os três tipos de tirosinemia.
O que é a Acidúia metilmalónica (MMA) / Acidúria propiónica PA?
As acidúrias MMA e PA são doenças hereditárias do metabolismo nas quais o organismo não consegue processar corretamente determinadas proteínas, incluindo a metionina, treonina, isoleucina e a valina, bem como alguns ácidos gordos existentes nos alimentos. Os sintomas como a fadiga, vómitos e desidratação aparecem tipicamente na infância. Se não forem tratadas, estas doenças têm como consequências de longo termo, um atraso do desenvolvimento mental e intelectual. Assim, o tratamento dietético passa por uma dieta com baixo teor de proteínas e limitada nos aminoácidos metionina, treonina, isoleucina e valina.
